时间飞行质谱生物芯片系统（MassARRAY® MALDI-TOF System）的基因检测技术：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的工作原理：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的主要特点是，先通过PCR扩增目标序列，然后加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基。将制备的样品分析物与芯片基质共结晶，将该晶体放入质谱仪的真空管,而后用瞬时纳秒(10-9s)强激光激发，由于基质分子经辐射所吸收的能量，导致能量蓄积并迅速产热，从而使基质晶体升华，核酸分子就会解吸附并转变为亚稳态离子，产生的离子多为单电荷离子，这些单电荷离子在加速电场中获得相同的动能，进而在一非电场漂移区内按照其质荷比率加以分离，在真空小管中飞行到达检测器。MALDI产生的离子常用飞行时间（Time-of-Flight,TOF）检测器来检测，离子质量越小，就越快到达。理论上讲，只要飞行管的长度足够，TOF检测器可检测分子的质量数是没有上限的。MASSARRAY SNP检测的质谱范围为5000 to 8500 Dalton。因为它是靠分子量而不是颜色来检测SNP，因此准确性非常高，达99.99%以上。 

 

基因芯片分型系统（GeneChip® Genotyping System）的基因检测技术：Affymetrix公司开发的寡聚核苷酸原位光刻专利技术，利用此技术用很少的步骤可合成大量的DNA阵列。Affymetrix的原位合成技术可制作的点阵密度高达106~1010/cm2。首先使固相片基羟基化，并用光敏保护基团将其保护起来，然后选取适当的避光膜（mask）使需要聚合的部位透光，其他部位不透光。这样，当光通过避光膜照射到支持物上时，受光部位的羟基就会发生脱保护而活化，从而可以反应结合碱基。由于参与合成的碱基单体一端可以进行固相合成，另一端受光敏基团的保护，所以原位合成后，可进行下一轮的光照、脱保护和固相合成。循环下去，不断改变避光膜的透光位点，就可以实现在同一玻片上合成成千上万种预定序列的寡核苷酸探针。